苯丁酸甘油酯被指定为治疗 STXBP1 发育性癫痫脑病的孤儿药

斯德哥尔摩，2023 年 10 月 20 日 - Immedica 今天宣布，在欧洲药品管理局（EMA）孤儿药产品委员会（COMP）提出积极意见后，欧盟委员会已授予苯丁酸甘油酯治疗 STXBP1 发育性和癫痫性脑病（STXBP1-DEE）的孤儿药资格。

"孤儿 "资格授予治疗、预防或诊断危及生命或使人长期衰弱的罕见疾病的药物，该疾病在欧盟的发病率低于万分之五，且没有令人满意的诊断、预防或治疗方法，或对受该疾病影响的人有重大益处。

关于 STXBP1-DEE
STXBP1-DEE 是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由于 STXBP1 基因缺陷而影响儿童和成人。这种疾病会导致神经发育异常、癫痫以及运动和行为障碍，并使患者长期处于衰弱状态。目前还没有针对 STXBP1-DEE 患者的治愈性、疾病改变性或特异性疗法。因此，目前的治疗方法都是对症和支持性的。由于没有专门针对 STXBP1-DEE 的药物获得批准，通过抗癫痫药物控制癫痫发作是为患者提供的最常见治疗方法。针对发育迟缓、认知功能障碍和智力障碍的疾病管理包括物理治疗、职业治疗和语言治疗。估计发病率为 1:30000。

关于苯丁酸甘油酯
苯丁酸甘油酯是一种药物的活性成分，目前用于治疗尿素循环障碍，包括氨基甲酰磷酸合成酶 I (CPS)、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (OTC)、精氨酸琥珀酸合成酶 (ASS) 缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（ASL）、精氨酸酶 I（ARG）和鸟氨酸易位酶缺乏症高鸟氨酸血症-高氨血症同型谷氨酸尿综合征（HHH），这些疾病无法仅靠限制饮食蛋白质摄入和/或补充氨基酸来控制。一些初步的非临床和临床数据表明，苯丁酸甘油酯可能对 STXBP1-DEE 患者有益。  苯丁酸甘油酯尚未获准用于治疗 STXBP1-DEE。

关于 Immedica 
Immedica 是一家制药公司，总部位于瑞典斯德哥尔摩，专注于罕见病药物和特殊护理产品的商业化。Immedica 的能力涵盖市场营销和销售、合规、药物警戒、质量保证、监管和医疗事务以及市场准入。Immedica 为 50 多个国家的患者提供服务，全心全意致力于帮助那些有大量医疗需求未得到满足的疾病患者。

Immedica 的治疗领域包括遗传与代谢疾病、血液与肿瘤以及特殊护理。

Immedica 于 2018 年由投资公司 Impilo 和 Buy-in-Management 
创立。如今，Immedica 在欧洲和中东地区拥有 100 多名员工。

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