O fenilbutirato de glicerol recebeu a designação de medicamento órfão para o tratamento da encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento STXBP1

Estocolmo, 20 de outubro de 2023 - A Immedica anuncia hoje que a Comissão Europeia concedeu uma designação órfã para o fenilbutirato de glicerol na encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento STXBP1 (STXBP1-DEE), após parecer positivo do Comitê de Medicamentos Órfãos (COMP) da EMA.

A designação de órfão é concedida a medicamentos que tratam, previnem ou diagnosticam uma doença rara com risco de vida ou cronicamente debilitante, com prevalência na UE inferior a 5 em 10.000, e sem nenhum método satisfatório de diagnóstico, prevenção ou tratamento ou com benefício significativo para as pessoas afetadas pela doença.

Sobre a STXBP1-DEE
A STXBP1-DEE é um distúrbio neurológico genético raro, que afeta crianças e adultos, devido a um defeito no gene STXBP1. A condição é cronicamente debilitante devido a anormalidades do neurodesenvolvimento, epilepsia e distúrbios motores e comportamentais. Não há terapias curativas, que alterem a doença ou específicas disponíveis para pacientes com STXBP1-DEE. Os tratamentos atuais são, portanto, sintomáticos e de suporte. Como não há medicamentos aprovados especificamente para a doença, o controle das convulsões por meio do tratamento com medicamentos antiepilépticos é o tratamento mais comum oferecido aos pacientes. O controle da doença para atraso no desenvolvimento, disfunção cognitiva e deficiência intelectual consiste em fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. A incidência estimada é de 1:30.000.

Sobre o fenilbutirato de glicerol
O fenilbutirato de glicerol é o ingrediente ativo de um medicamento que está sendo usado atualmente para o tratamento de distúrbios do ciclo da ureia, incluindo deficiências de carbamoil fosfato sintetase I (CPS), ornitina carbamoiltransferase (OTC), argininosuccinato sintetase (ASS), argininosuccinato liase (ASL), arginase I (ARG) e síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria (HHH) por deficiência de ornitina translocase que não pode ser controlada apenas com restrição de proteína na dieta e/ou suplementação de aminoácidos. Há alguns dados preliminares não clínicos e clínicos que sugerem que o fenilbutirato de glicerol pode beneficiar pacientes com STXBP1-DEE.  O fenilbutirato de glicerol não foi aprovado para o tratamento de EED-STXBP1.

Sobre a Immedica 
A Immedica é uma empresa farmacêutica, com sede em Estocolmo, Suécia, focada na comercialização de medicamentos para doenças raras e produtos de cuidados especiais. Os recursos da Immedica abrangem marketing e vendas, conformidade, farmacovigilância, garantia de qualidade, assuntos regulatórios e médicos, bem como acesso ao mercado. Atendendo a pacientes em mais de 50 países, a Immedica se dedica totalmente a ajudar as pessoas com doenças que têm uma grande necessidade médica não atendida.

As áreas terapêuticas da Immedica são doenças genéticas e metabólicas, hematologia e oncologia e cuidados especializados.

 A Immedica foi fundada em 2018 pela empresa de investimentos Impilo e 
pela Buy-in-Management. Atualmente, a Immedica emprega mais de 100 pessoas na Europa e no Oriente Médio.

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