グリセロールフェニルブチレートがSTXBP1発達障害およびてんかん性脳症の治療薬として希少疾病用医薬品に指定される

ストックホルム、2023年10月20日-イムメディカ社は本日、STXBP1発達てんかん性脳症（STXBP1-DEE）に対するグリセロールフェニルブチレートの希少疾病用医薬品指定が、欧州委員会（EMA）の希少疾病用医薬品委員会（COMP）の肯定的意見を受け、欧州委員会から認められたことを発表した。

希少疾病用医薬品の指定は、生命を脅かす、あるいは慢性的に衰弱させる希少疾病を治療、予防、診断する医薬品に与えられるもので、EUにおける有病率が10,000人に5人未満であり、満足な診断、予防、治療方法がない、あるいは疾病に罹患している人々に大きな利益をもたらすものである。

STXBP1-DEEについて
STXBP1-DEEは、STXBP1遺伝子の欠損により、小児および成人に発症するまれな遺伝性神経疾患である。この疾患は、神経発達異常、てんかん、運動・行動障害により慢性的に衰弱する。STXBP1-DEE患者には、治癒的な治療法、病気を変える治療法、特異的な治療法はない。したがって、現在の治療は対症療法と支持療法である。STXBP1-DEEに特化した治療薬は承認されていないため、抗てんかん薬による発作のコントロールが最も一般的な治療法である。発達遅延、認知機能障害、知的障害に対する疾患管理は、理学療法、作業療法、言語療法である。推定発症率は30,000分の1である。

フェニル酪酸グリセロールについて
フェニル酪酸グリセロールは、カルバモイルリン酸合成酵素I（CPS）、オルニチンカルバモイル基転移酵素（OTC）、アルギニノコハク酸合成酵素（ASS）の欠損を含む尿素サイクル障害の治療に現在使用されている医薬品の有効成分です、アルギニノコハク酸リアーゼ(ASL)、アルギナーゼI(ARG)、オルニチントランスロカーゼ欠損症高ホルニチン血症-高アンモニア血症ホモシトルリン尿症(HHH)は、食事性蛋白質制限および/またはアミノ酸補給だけでは管理できない。グリセロールフェニルブチレートがSTXBP1-DEE患者に有益であることを示唆するいくつかの予備的な非臨床および臨床データがある。  フェニル酪酸グリセロールは、STXBP1-DEEの治療薬としては承認されていない。

イムメディカについて 
イムメディカはスウェーデンのストックホルムに本社を置く製薬会社で、希少疾患治療薬と専門医療製品の商業化に注力している。イムメディカは、マーケティング・営業、コンプライアンス、ファーマコビジランス、品質保証、薬事・メディカルアフェアーズ、市場参入の各分野をカバーしています。イムメディカは、50カ国以上の患者さんにサービスを提供し、アンメット・メディカル・ニーズの高い疾病に苦しむ患者さんを支援することに全力を注いでいます。

イムメディカの治療分野は、遺伝性・代謝性疾患、血液・腫瘍学、専門医療である。

イムメディカは投資会社インピロとバイイン・マネジメントによって
2018年に設立された。現在、イムメディカはヨーロッパと中東で100人以上の従業員を雇用している。

詳しくは www.immedica.com をご覧ください。

イムメディカの連絡先
リンダ・ホルムストロム
コミュニケーション部長
[email protected]
+ 46 708 73 40 95