Se concede la designación de medicamento huérfano al fenilbutirato de glicerol para el tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo STXBP1

Estocolmo, 20 de octubre de 2023 - Immedica anuncia hoy que la Comisión Europea ha concedido una designación huérfana para el fenilbutirato de glicerol en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo STXBP1 (STXBP1-DEE), tras la opinión positiva del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la EMA.

La designación de huérfano se concede a medicamentos que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara potencialmente mortal o crónicamente debilitante, con una prevalencia en la UE inferior a 5 de cada 10.000, y sin método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento o con un beneficio significativo para los afectados por la enfermedad.

Acerca de la STXBP1-DEE
La STXBP1-DEE es un trastorno neurológico genético poco frecuente, que afecta a niños y adultos, debido a un defecto en el gen STXBP1. La enfermedad es crónicamente debilitante debido a anomalías del neurodesarrollo, epilepsia y alteraciones motoras y del comportamiento. No existen terapias curativas, modificadoras de la enfermedad o específicas para los pacientes con STXBP1-DEE. Por lo tanto, los tratamientos actuales son sintomáticos y de apoyo. Dado que no hay medicamentos aprobados específicamente para el STXBP1-DEE, el control de las convulsiones mediante el tratamiento con fármacos antiepilépticos representa el tratamiento más común que se ofrece a los pacientes. El tratamiento de la enfermedad para el retraso del desarrollo, la disfunción cognitiva y la discapacidad intelectual consiste en fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. La incidencia estimada es de 1:30 000.

Acerca del fenilbutirato de glicerol
El fenilbutirato de glicerol, es el principio activo de un medicamento que se utiliza actualmente para el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea, incluidas las deficiencias de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS), ornitina carbamoiltransferasa (OTC), argininosuccinato sintetasa (ASS) argininosuccinato liasa (ASL), arginasa I (ARG) y el síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria por deficiencia de ornitina translocasa (HHH) que no puede tratarse únicamente mediante la restricción de proteínas en la dieta y/o la administración de suplementos de aminoácidos. Existen algunos datos no clínicos y clínicos preliminares que sugieren que el fenilbutirato de glicerol puede beneficiar a los pacientes con STXBP1-DEE.  El fenilbutirato de glicerol no está aprobado para el tratamiento de la DEE-STXBP1.

Acerca de Immedica 
Immedica es una empresa farmacéutica con sede en Estocolmo, Suecia, centrada en la comercialización de medicamentos para enfermedades raras y productos de atención especializada. Las capacidades de Immedica abarcan marketing y ventas, conformidad, farmacovigilancia, garantía de calidad, asuntos regulatorios y médicos, así como acceso al mercado. Immedica, que atiende a pacientes en más de 50 países, se dedica plenamente a ayudar a quienes padecen enfermedades con grandes necesidades médicas no cubiertas.

Las áreas terapéuticas de Immedica son las enfermedades genéticas y metabólicas, la hematología y oncología y la atención especializada.

 Immedica fue fundada en 2018 por la sociedad de inversión Impilo y Buy-in-Management. Hoy Immedica emplea a más de 100 personas en toda Europa y Oriente Medio.

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